โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเด็กซึ่งจะต่างจากการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของผู้ใหญ่ ALS ( Amyotrophic lateral sclerosis) เพราะอาการนั้นสามารถเกิดได้ตั้งแต่แรกเกิดและอาจส่งผลให้ระยะเวลาของลมหายใจลูกน้อยสั้นกว่าคนทั่วไปจนน่าใจหาย เช่นนั้นแล้วคุณพ่อคุณแม่จะต้องทำความเข้าใจและหมั่นสังเกตลูกน้อยตั้งแต่แรกเกิดไว้ว่าเข้าข่ายหรือหากเป็นแล้วจะต้องช่วยเหลืออย่างไรบ้าง
เรามาดูกันดีกว่าเพื่อหาวิธีช่วยดูแลและทำความเข้าใจกับโรคนี้ให้มากขึ้นค่ะ
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ของเด็กเป็นอย่างไร
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคที่พบได้ในวัยเด็กนั้นมากเป็นอันดับ 2 รองลงมาเลยจากโรคธาลัสซีเมียหรือภาวะโลหิตจางโดยอัตราส่วนสามารถพบได้ถึง 1 ใน 30 คนเลยที่จะเป็นโรคนี้ และที่มาของโรคก็มักเกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย ซึ่งอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้นจะส่งผลให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อต่างๆ ของร่างกาย มีความผิดปกติต่อการส่งคำสั่งจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อซึ่งอาการของเด็กๆ ที่เป็นโรคนี้ที่เห็นปัญหาได้ชัดคือ
- ไม่สามารถกลืนอาหารเองได้
- กล้ามเนื้อลีบแบน
- มีปัญหาเกี่ยวกับข้อกระดูก
- เกิดอาการแทรกซ้อนในระบบหายใจ
- เสียการควบคุมศีรษะและคอ
- พัฒนาการช้า
ประเภทของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีอะไรบ้าง
- แบบที่ 1 เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีอาการรุนแรงที่สุด สามารถเสียชีวิตได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 3 เดือนแรกเพราะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว, ต้องพึ่งพาเครื่องช่วยหายใจอยู่ตลอดเวลา สามารถมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 1 ปี
- แบบที่ 2 มีอาการรุนแรงน้อยกว่า เกิดขึ้นได้ในช่วงอายุ 6-12 เดือน สามารถเติบโตต่อไปได้อีกสักระยะ แต่ทว่า ร่างกายนั้นอาจไม่สามารถใช้งานได้ดีสุด ต้องพึ่งพาตัวช่วยอย่างรกเข็นหรือเป็นผู้ป่วยติดเตียงไปตลอดและอาจมีความเสี่ยงทั้งภาวะทางเดินหายใจล้มเหลวหรือกระดูกสันหลังคด
- แบบที่ 3 จะแสดงอาการหลังช่วงอายุ 1 ปีครึ่งเป็นต้นไป มีความอ่อนแอของร่างกายสูง เหนื่อยหอบง่าย สามารถเดินเหินไปไหนมาไหนได้แต่ทว่าไม่นานและอาจต้องพึ่งพาอุปกรณ์อยู่ดีเมื่อเข้าสู่ช่วงอายุที่โตขึ้น
- แบบที่ 4 ทุกอย่างจะเป็นปกติจนอายุเกิน 18 ปี อาการจะเริ่มแสดงออก ทั้งอาการล้าของกล้ามเนื้อและระบบหายใจของร่างกายที่อ่อนแอลง
สาเหตุที่ทำให้เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- กรรมพันธุ์ เป็นปัจจัยแรกๆ หรือสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุนี้มากที่สุดแล้วในบรรดาสาเหตุทั้งหมด โดยการติดต่อนั้นจะมาจากการที่มีฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะในการเป็นซึ่งปัจจุบันนี้สามารถตรวจสอบได้ว่ามีโอกาสจะเป็นหรือไม่ก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์ เช่นนั้นแล้วควรตรวจเช็คห้ดีก่อนมีเจ้าตัวน้อยจะลดความเสี่ยงได้เยอะ
- การอักเสบ เกิดขึ้นได้น้อยมากแต่ก็ใช่ว่าไม่มี จะเป็นอาการอักเสบขึ้นตามจุดต่างๆ จนไม่สามารถใช้งานได้ อ่อนแรงและรู้สึกเจ็บปวดตามตำแหน่งนั้นๆ ไม่ว่าจะเป็นข้อมือหรือข้อเท้าและหากเกิดขึ้นภายในร่างกายก็อาจมีอาการคล้ายการแพ้ภูมิในตนเองอีกด้วย
- การติดเชื้อ สามารถพบได้บ่อยแต่ไม่เท่าการเกิดจากกรรมพันธุ์ เกิดจากการติดเชื้อตามส่วนต่างๆ ของร่างกายแล้วมีการลุกลามซึ่งแน่นอนว่าสำหรับเด็กเล็กๆ นั้นยังไม่มีภูมิต้านทานเท่าผู้ใหญ่ ยิ่งระบบที่ติดเชื้อเป็นระบบทางเดินหายใจหรือระบบทางเดินอาหารแล้ว ก็ยิ่งก่อให้เกิดความเสี่ยงที่จะป่วยเรื้อรังและกลายเป็นโรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงในที่สุด
วิธีรับมือเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
อันดับแรกเลยเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ขึ้นในการมีบุตร คุณพ่อคุณแม่จะต้องทำการตรวจให้ถี่ถ้วนก่อนว่า หากมีเจ้าตัวน้อยด้วยกันแล้ว เปอร์เซ็นที่จะทำให้ลูกออกมาแล้วมีสิทธิ์เป็นโรคนี้มีมากหรือน้อยเพียงไรด้วยการเจาะเลือดเพื่อตรวจว่ามีใครคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ ใช้เวลาประมาณ 1 เดือนในการรอผล ซึ่งหากมีแล้วล่ะก็จะต้องได้รับการปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอีกครั้งว่าควรทำอย่างไรต่อไปเมื่อต้องการสร้างครอบครัวจริงๆ
แต่ในกรณีที่ไม่ทราบและให้กำเนิดลูกน้อยมาร่วมกันแล้วพึ่งมีอาการหรือตรวจวินิจฉัยพบ อย่างแรกที่จะต้องทำก่อนเลยคือการตั้งสติและยอมรับกับสิ่งที่เกิดขึ้นค่ะเพราะในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาหายได้ครบ 100% หรืออาจไม่สามารถหายขาดได้แม้จะได้รับการดูแลดีมากแค่ไหนก็ค่ะ เพราะฉะนั้นในกรณีที่เกิดขึ้นแล้วคุณพ่อคุณแม่อาจต้องมีการดูแลตามอาการดังต่อไปนี้
- ฟื้นความรู้สึกและความเศร้าให้ไวเท่าที่จะทำได้
- เตรียมเงินและความพร้อมในการดูแลให้มากหากตัดสินใจจะเลี้ยงดูให้ดีที่สุด
- รักษาตามอาการไปทีละขั้นด้วยความใจเย็น
- หมั่นสังเกตอาการของลูกและเรียนรู้วิธีการดูแลผู้ป่วยโรคนี้เบื้องต้นไว้ว่าจะเป็นการช่วยใส่อุปกรณ์หายใจ, การยกหรืออุ้มผู้ป่วยติดเตียง
- ให้กำลังใจทั้งตัวลูก คนรักและตนเองอยู่สม่ำเสมอ
ที่มา : samitivejhospital , panthupark , samitive, amarinbabyandkids