โรค HAE หรือ Hereditary angioedema แม้หายากและพบได้ในปริมาณที่น้อยมาก ทั่วโลกพบอุบติการณ์โดยประมาณ 1 ต่อ 50,000 ราย แต่ถึงแม้ว่าโรคนี้พบเห็นได้น้อยในแง่ปริมาณ แต่อาจรุนแรงถึงขึ้นเสียชีวิตได้ฉับพลันเลยทีเดียวค่ะ
รศ.พญ.พรรณทิพา ฉัตรชาตรี นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย ได้เผยว่าโรค HAE เป็นโรคหายากที่มีอุบัติการณ์น้อยมาก เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดจากยีนเด่น มาจากความผิดปกติของโปรตีนในเลือด C1 esterase-inhibitor (C1-INH) ที่ช่วยควบคุมระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและระบบการแข็งตัวของเลือด
หากการทำงานของ C1-INH ลดลง จะทำให้เกิดอาการบวมเฉียบพลันที่ใบหน้า ลิ้น และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย และแสดงอาการชัดขึ้นในเด็กวัยกำลังโต ในบางกรณีอาการบวมอาจเกิดขึ้นในลำไส้ ส่งผลให้ปวดท้องรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน และถ้าหากเกิดอาการบวมในระบบทางเดินหายใจ จะเสี่ยงต่อการขาดอากาศ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการรุนแรงจนเสียชีวิตได้ฉับพลันหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง
อย่างไรก็แล้วแต่ ในขณะนี้มีการเตรียมจัดตั้งห้องปฏิบัติการใช้สำหรับทดสอบโปรตีนคอมพลิเมนต์ในประเทศไทย ในโรงพยาบาลรัฐ 4 แห่ง ได้แก่ รพ.ศิริราช รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.รามาธิบดี และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี รับคนไข้ส่งต่อจากทั่วประเทศ โดยสามารถเข้ามารับตรวจคัดกรองโรคและตรวจเลือดโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย
ซึ่งคุณพ่อคุณแม่สามารถจับสังเกตอาการได้ดังนี้ค่ะ
- หายใจลำบากฉับพลัน ช่วงคอบวม
- ปวดท้องรุนแรงเป็นครั้งคราวโดยไม่ทราบสาเหตุ (ในที่นี้รวมทั้งอาเจียน ท้องร่วง ความเจ็บปวดบริเวณท้อง)
- มีอาการบวมที่มือ แขน ขา ปาก ตา ลิ้น คอ หรืออวัยวะเพศ
- ผื่นแดงที่ไม่มีอาการคัน
อ้างอิงจาก https://bit.ly/3eVsVn6
