เรื่องน่ารู้...ในโลกของดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

รู้หรือไม่คะ ? วันที่ 21 มีนาคมเป็นวัน “วันดาวน์ซินโดรมโลก” (World Down’s syndrome Day) ที่กำหนดขึ้นเพื่อเสริมสร้างความเข้าใจถึงศักยภาพและความสำเร็จของบุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั่วโลก ซึ่งอย่างที่เคยเห็นกันว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักมีความสามารถพิเศษที่น่าทึ่ง วันนี้เราจึงอยากพาทุกคนท่องไปในโลกของดาวน์ซินโดรมให้มากขึ้นค่ะ มาทำความเข้าใจไปพร้อมกันนะคะ

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิด ที่พบได้ 1 คนจาก 600-700 คนในทารกแรกเกิด ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างลักษณะและพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ สามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด

ปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยสำคัญหนึ่งที่ทำให้หญิงตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น คือ อายุของผู้เป็นแม่ ยิ่งผู้ที่ตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วย

อย่างไรก็ตาม โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย หากเคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม ย่อมมีโอกาสสูงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม และหากพ่อแม่เด็กมีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมอยู่ก่อนแล้ว โอกาสที่เด็กจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50%

อาการของดาวน์ซินโดรม

มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็กและบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ หัวคิ้วค่อนข้างหนา คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น ส่วนใหญ่มักจะอ้วน
มือสั้นและกว้าง เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว แทนที่จะมี 2 เส้น นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปข้างหลังได้ มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ
ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

สาเหตุที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 คือมีเกินมา 1 แท่ง โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณํของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตา ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซม 47 โครโมโซม

ชนิดของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่

Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น
Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่ผิดปกติ จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

การดูแลดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่น

พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย

เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมสิ่งแรกที่ต้องทำคือการยอมรับความจริงถึงความผิดปกติของลูก เอาใจใส่ ทำความเข้าใจลูกให้ได้มากที่สุด ให้ความอบอุ่นและทำให้ลูกรู้สึกว่าเขาไม่ได้แตกต่างจากคนอื่น คุณพ่อคุณแม่ต้องเป็นกำลังใจให้กันและกัน เพราะความผิดปกติของลูกก็เป็นสิ่งที่บั่นทอนกำลังใจมากพออยู่แล้วค่ะ

ขอบคุณข้อมูลจาก